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FREM1 - FRAS1 related extracellular matrix 1
- Sinónimo(s) : C9orf143, C9orf145, DKFZp686M16108, FLJ25461, TILRR
- Símbolos e genes anteriore : C9orf154, chromosome 9 open reading frame 154
- Tipe : Gene com produto proteico
- localização cromossômica : 9p22.3
- OMIM: 608944
- HGNC: 23399
- UniProtKB: Q5H8C1
- Genatlas: FREM1
- Ensembl: ENSG00000164946
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: -
- LOVD: FREM1
Lista de doenças
- Mutação(s) germinativa(s) causadora(s) de Agenesia renal unilateral
ORPHA:93100 
- Mutação(s) germinativa(s) causadora(s) de Trigonocefalia
ORPHA:3366 - Muta.o(s) germinativa(s) (perda de função) causadora(s) de Síndrome de BNAR
ORPHA:217266 - Muta.o(s) germinativa(s) (perda de função) causadora(s) de Síndrome oculo-trico-anal
ORPHA:2717
: AuditadoGene incluído num painel de genes realizado como parte de um teste de diagnóstico (mais informação abaixo na secção 'Informações adicionais').
Informação adicional
Recursos de cuidados de saúde para este gene
Atividades de investigação para este gene
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