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MYBPC1 - myosin binding protein C1
- Sinónimo(s) : slow skeletal-type muscle myosin-binding-protein C, ssMyBP-C
- Símbolos e genes anteriore : myosin-binding protein C, slow-type
- Tipe : Gene com produto proteico
- localização cromossômica : 12q23.2
- OMIM: 160794
- HGNC: 7549
- UniProtKB: Q00872
- Genatlas: MYBPC1
- GenCC: MYBPC1
- Ensembl: ENSG00000196091
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: Q00872
- LOVD: MYBPC1
Lista de doenças
- Mutação(s) germinativa(s) causadora(s) de Artrogripose distal tipo 1
ORPHA:1146 
- Mutação(s) germinativa(s) causadora(s) de Artrogripose não letal autossómica recessiva relacionada ao MYBPC1 síndrome congénita múltipla
ORPHA:498693 - Mutação(s) germinativa(s) causadora(s) de Síndrome de contratura letal congénita, tipo 3
ORPHA:137783
: AuditadoInformação adicional
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