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Síndrome de Usher tipo 2

ORPHA:231178

Nível de Classificação: Subtipo de patologia
  • Sinónimo(s): -
  • Prevalência: 1-9 / 100 000
  • Hereditariedade: Autossómica recessiva 
  • Idade de início: Infância, Neonatal
  • CID-10: H35.5
  • CID-11: LD2H.4
  • OMIM: 276901  605472  611383
  • UMLS: C0339534
  • MeSH: -
  • GARD: 5440
  • MedDRA: -

Sumário

Existe um documento em Inglês sobre esta doença



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  Um resumo sobre esta doença está disponível em Deutsch (2020) English (2020) Español (2020) Français (2020) Nederlands (2020)

Informação detalhada

Público em geral

Guidelines

Artigos de revisão sobre a doença

  • Artigo de revisão de genética clínica
  • English (2023) - GeneReviews

Incapacidade

Testes genéticos

ERN Produzido/endossado pela(s) Rede(s) Europeia(s) de Referência   FSMR Produzido/endossado pela(s) FSMR

Informação adicional

Informação adicional sobre esta doença

Recursos de saúde centrados no utente para esta doença

Atividades de investigação nesta doença

Serviços Sociais Especializados

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