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IQSEC2 - IQ motif and Sec7 domain ArfGEF 2
- Sinónimo(s) : BRAG1, brefeldin A resistant Arf-guanine nucleotide exchange factor 1, IQ-ArfGEF, KIAA0522
- Símbolos e genes anteriore : IQ motif and Sec7 domain 2, MRX1, MRX18, MRX78, mental retardation, X-linked 1 (non-dysmorphic), mental retardation, X-linked 18, mental retardation, X-linked 78
- Tipe : Gene com produto proteico
- localização cromossômica : Xp11.22
- OMIM: 300522
- HGNC: 29059
- UniProtKB: Q5JU85
- Genatlas: IQSEC2
- GenCC: IQSEC2
- Ensembl: ENSG00000124313
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: -
- LOVD: IQSEC2
Lista de doenças
- Mutação(s) germinativa(s) causadora(s) de Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual não-sindrómico ligada ao X
ORPHA:777 
- Muta.o(s) germinativa(s) (perda de função) causadora(s) de Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual grave-microcefalia pós-natal progressiva-movimentos estereotipados das mãos na linha média
ORPHA:397933 - Papel no fenótipo de Síndrome de microduplicação Xp11.22p11.23
ORPHA:217377 - Gene candidato testado em Síndrome Smith-Magenis
ORPHA:819
: AuditadoInformação adicional
Recursos de saúde centrados no utente para este gene
Atividades de investigação para este gene
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