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IFT122 - intraflagellar transport 122
- Sinónimo(s) : FAP80, SPG, WDR10p, WDR140
- Símbolos e genes anteriore : WD repeat domain 10, WDR10, intraflagellar transport 122 homolog (Chlamydomonas)
- Tipe : Gene com produto proteico
- localização cromossômica : 3q21.3-q22.1
- OMIM: 606045
- HGNC: 13556
- UniProtKB: Q9HBG6
- Genatlas: IFT122
- GenCC: IFT122
- Ensembl: ENSG00000163913
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: Q9HBG6
- LOVD: IFT122
Lista de doenças
- Mutação(s) germinativa(s) causadora(s) de Displasia cranio-ectodérmica
ORPHA:1515 
- Gene candidato testado em Síndrome costelas curtas-polidactilia, tipo Beemer-Langer (tipo 4)
ORPHA:93268
: AuditadoInformação adicional
Recursos de saúde centrados no utente para este gene
Atividades de investigação para este gene
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