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Disgenesia gonadal completa 46,XY

Definição da doença

A disgenesia gonadal completa 46,XY (CGD 46,XY) é um distúrbio do desenvolvimento sexual (DDS) associada a anomalias do desenvolvimento gonadal que resultam na presença de genitais femininos externos e internos, apesar do cariótipo 46,XY.

ORPHA:242

Nível de Classificação: Patologia
  • Sinónimo(s):
    • CGD 46,XY
  • Prevalência: Desconhecido
  • Hereditariedade: Autossómica dominante ou Autossómica recessiva ou Ligado ao Y ou Ligado ao X recessivo 
  • Idade de início: Adolescente, Idade adulta
  • CID-10: Q99.1
  • OMIM: 154230  233420  300018  400044  612965  613080  613762  616425
  • UMLS: C0018054  C2936694
  • MeSH: -
  • GARD: 5068
  • MedDRA: -

Informação detalhada

Artigo para os profissionais

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