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Síndrome de microdeleção 1q21.1
Definição da doença
A síndrome de microdeleção 1q21.1 é uma síndrome de deleção recorrente recém-descrito com manifestações clínicas variáveis, mas sem o quadro clínico de trombocitopenia - síndrome raio ausente (TAR).
ORPHA:250989
Sumário
Epidemiologia
Até ao momento foi descrita em 46 doentes.
Descrição clínica
O fenótipo clínico é extremamente variável; os achados clínicos mais comuns, mas não constantes incluem microcefalia, atraso do desenvolvimento ou atraso mental ligeiro, características faciais ligeiramente dismórficas e anomalias oculares. As malformações congénitas não são comuns. Foram observadas ocasionalmente pertrubações do espectro do autismo, esquizofrenia ou patologia de déficit de atenção e hiperatividade.
Etiologia
Esta síndrome é causada por uma deleção recorrente de 1.35Mb na região 1q21.1 distal distintas da região de deleção implicada na síndrome de TAR (ver este termo).
Métodos de diagnóstico
Esta microdeleção foi identificada por microarray de hibridização genómica comparativa (CGH) e só pode ser diagnosticada por citogenética molecular. Não pode ser identificado por análise cromossómica de rotina. O mecanismo subjacente é a recombinação homóloga não-alélica (NAHR).
Aconselhamento genético
As deleções surgem de novo ou pode ser herdadas de forma autossómica dominante de progenitores ligeiramente afectados ou completamente normais. Isto sugere que a microdeleção 1q21.1 distal tem penetrância incompleta e expressividade variável.
Informação detalhada
Artigo para os profissionais
- Informação resumida
- Polski (2011, pdf)
- Artigo de revisão de genética clínica
- English (2015)
Informação adicional