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Síndrome de microdeleção 2q32

Definição da doença

A síndrome de microdeleção 2q32q33 é uma síndrome recentemente descrita, caracterizada por um fenótipo variável de défice cognitivo moderado a grave, atraso significativo na fala, dificuldades alimentares persistentes, atraso do crescimento e características dismórficas.

ORPHA:251019

  • Sinónimo(s):
    • Monossomia 2q31.2-q32.3
    • Monossomia 2q32
    • Síndrome de microdeleção 2q31.2-q32.3
  • Prevalência: <1 / 1 000 000
  • Hereditariedade: Não aplicável ou Desconhecido 
  • Idade de início: Infância, Neonatal
  • CID-10: Q93.5
  • OMIM: 612313
  • UMLS: C2676739
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Informação detalhada

Artigo para os profissionais

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