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Morte neonatal - imunodeficiência

Definição da doença

A doença imunoneurológica ligada ao X é caracterizada por deficiência imune e doenças neurológicas nos indivíduos do sexo feminino e por morte neonatal nos indivíduos do sexo masculino.

ORPHA:2571

Nível de Classificação: Patologia
  • Sinónimo(s):
    • Síndrome de Woods-Black-Norbury
    • Woods-Black-Norbury, síndrome de
  • Prevalência: <1 / 1 000 000
  • Hereditariedade: Ligado ao X dominante 
  • Idade de início: Infância, Neonatal
  • CID-10: D82.8
  • OMIM: 300076
  • UMLS: C1848144
  • MeSH: -
  • GARD: 274
  • MedDRA: -
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