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TCTN2 - tectonic family member 2
- Sinónimo(s) : FLJ12975, JBTS24, Meckel syndrome, type 8, MKS8, TECT2
- Símbolos e genes anteriore : C12orf38, chromosome 12 open reading frame 38
- Tipe : Gene com produto proteico
- localização cromossômica : 12q24.31
- OMIM: 613846
- HGNC: 25774
- UniProtKB: Q96GX1
- Genatlas: TCTN2
- GenCC: TCTN2
- Ensembl: ENSG00000168778
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: Q96GX1
- LOVD: TCTN2
Lista de doenças
- Mutação(s) germinativa(s) causadora(s) de Síndrome de Joubert
ORPHA:475 
- Mutação(s) germinativa(s) causadora(s) de Síndrome de Meckel
ORPHA:564
: AuditadoInformação adicional
Recursos de saúde centrados no utente para este gene
Atividades de investigação para este gene
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