Orphanet: Monossomia 16q24.3
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Monossomia 16q24.3

Definição da doença

A síndrome de microdeleção 16q24.3 foi recentemente descrita e associa-se a um atraso de desenvolvimento psico-motor variável, anomalias morfométricas faciais, convulsões e pertrubações do espectro autista.

ORPHA:261250

Nível de Classificação: Patologia
  • Sinónimo(s): -
  • Prevalência: <1 / 1 000 000
  • Hereditariedade: Não aplicável ou Desconhecido 
  • Idade de início: Infância, Neonatal
  • CID-10: Q93.5
  • OMIM: -
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: 10935
  • MedDRA: -

Sumário

Epidemiologia

A doença foi classificada em termos clinicos e moleculares em apenas 4 doentes.

Descrição clínica

As alterações morfométricas faciais incluem uma região frontal alta, orelhas hipertrofiadas, filtro liso, queixo afilado e boca ampla. Podem ser observadas anomalias cerebrais e trombocitopenia neonatal.

Etiologia

Esta síndrome é causada por uma deleção intersticial abrangendo o cromossoma 16q24.3.

Métodos de diagnóstico

Estas deleções de novo foram caracterizadas por microarray de hibridização genómica comparativa (CGH) e fluorescência in situ (FISH). Variável em tamanho, a região de sobreposição comum é apenas de 90 kb e inclui dois genes candidatos, ANKRD11 (anquirina Domínio Repita 11) e ZNF778 (Zinc finger 778).

- Atualizado em: Maio 2011

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