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Monossomia 20p12.3
Definição da doença
A síndrome de microdeleção 20p12.3 é uma síndrome recentemente descrita caracterizada por síndrome de Wolff-Parkinson-White (ver este termo), atraso do desenvolvimento variável e dismorfismo facial.
ORPHA:261295
Nível de Classificação: Patologia- Sinónimo(s): -
- Prevalência: <1 / 1 000 000
- Hereditariedade: Não aplicável ou Desconhecido
- Idade de início: Infância, Neonatal
- CID-10: Q93.5
- OMIM: -
- UMLS: -
- MeSH: -
- GARD: 12492
- MedDRA: -
Sumário
Epidemiologia
Foi clinica e molecularmente caracterizada em 3 doentes.
Descrição clínica
As características dismórficas incluem macrocefalia, hipertelorismo, fendas palpebrais inclinadas para baixo e microstomia.
Etiologia
Esta síndrome é causada por uma deleção intersticial abrangendo 20p12.3. Todas estas deleções, exceto uma ocorreram de novo e foram caracterizadas por microarray de hibridização genómica comparativa (CGH) e fluorescência in situ (FISH). Têm um tamanho variável, com a menor região de sobreposição incluindo apenas um gene, BMP2 , que é um bom gene candidato para explicar o fenótipo de síndrome de Wolff-Parkinson-White.
Informação adicional