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Distrofia muscular, tipos Duchenne e Becker
Definição da doença
As distrofias musculares de Duchenne e Becker (DMD e BMD) são doenças neuromusculares caracterizadas por perda de massa muscular e fraqueza progressivas por degeneração do músculo esquelético, liso e cardíaco.
ORPHA:262
Nível de Classificação: Grupo de patologias- Sinónimo(s):
- Distrofinopatia
- Prevalência: 1-9 / 100 000
- Hereditariedade: Ligado ao X recessivo
- Idade de início: Adolescente, Idade adulta, Infância
- CID-10: G71.0
- OMIM: -
- UMLS: C0917713 C3542021
- MeSH: -
- GARD: -
- MedDRA: -
Sumário
Existe um documento mais recente, em Inglês, sobre esta doença
Epidemiologia
A DMD é mais frequente, ocorre mais cedo e é mais grave do que a BMD. A DMD e a BMD afectam principalmente indivíduos do sexo masculino. A prevalência da DMD é de 1/3300 nascimentos do sexo masculino. A prevalência da BMD varia desde 1/18000 a 1/31000 de nascimentos masculinos.
Descrição clínica
Na DMD, a marcha é frequentemente afectada. O diagnóstico é geralmente feito aos 5 anos de idade quando as crianças apresentam marcha bamboleante e em bicos dos pés, com hipertrofia dos gémeos (sinal de Gower positivo). A incapacidade para caminhar aparece entre os 10 e os 12 anos de idade. A escoliose, miocardiopatia e insuficiência respiratória restritiva vão aparecendo progressivamente. A BMD tem início mais tardio, entre os 5 e os 15 anos com défice motor proximal de progressão variável. O envolvimento do coração pode ser o sinal inicial. Existem outras formas clínicas (miocardiopatia isolada, intolerância ao exercício físico, e formas sintomáticas da distrofia muscular de Duchenne e Becker em mulheres portadoras).
Etiologia
Estas duas doenças recessivas ligadas ao X são causadas por deficiência da distrofina nos músculos esquelético e cardíaco, levando a lesões necrosantes progressivas. O gene da distrofina (DMD) está localizado em Xp21.2 e codifica várias isoformas. As correlações genótipo-fenótipo estão actualmente a ser investigadas.
Métodos de diagnóstico
O diagnóstico clínico pode ser confirmado por vários métodos. Os níveis de creatina fosfoquinase são de 50 a 200 vezes (DMD) ou 10 a 35 vezes (BMD) acima dos valores estandardizados. A biopsia muscular mostra características distróficas (fibras necróticas e regenerativas). Os estudos imunohistoquímicos mostram uma ausência total de distrofina (DMD) ou distrofina em quantidade e/ou de qualidade alterada (BMD). A análise molecular mostra frequentemente deleções do gene DMD.
Diagnóstico diferencial
O diagnóstico diferencial deve incluir as sarcoglicanopatias. É essencial o rastreio de portadores do sexo feminino na família.
Diagnóstico pré-natal
O diagnóstico pré-natal requer o diagnóstico molecular mais preciso possível no caso índex.
Controlo da doença e tratamento
O tratamento é sintomático e multidisciplinar: ortopédico (prevenção e tratamento de retracções, fisioterapia, adaptação com prótese, artrodese espinhal (12-15 anos), apoios técnicos), respiratório (prevenção e tratamento de infecções, fisioterapia respiratória, ventilação) cardíaco (inibidores ECA e protecção cardíaca). A corticoterapia ajuda a estabilizar as capacidades motoras. É essencial integração escolar e social (papel das associações de doentes).
Prognóstico
A progressão é grave com insuficiência cardio-respiratória terminal nos jovens adultos com DMD; BMD é lenta e a sua esperança de vida é subnormal a normal. Estão a ser exploradas várias vias de investigação: ensaios de terapia celular, estudos de terapia genética (incluindo exon-skipping) e estudos nos efeitos da glutamina.
Informação detalhada
Artigo para o público em geral
Artigo para os profissionais
- Informação resumida
- Greek (2007, pdf)
- Orientações para teste genético
- Français (2016, pdf)
- Artigo de revisão de genética clínica
- English (2018)
Informação adicional