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Distrofia muscular de Duchenne e Becker
Definição da doença
As distrofias musculares de Duchenne e Becker (DMD e BMD) são doenças neuromusculares caracterizadas por perda de massa muscular e fraqueza progressivas por degeneração do músculo esquelético, liso e cardíaco.
ORPHA:262
Nível de Classificação: Grupo de patologias- Sinónimo(s):
- Distrofinopatia
- Prevalência: 1-9 / 100 000
- Hereditariedade: Ligado ao X recessivo
- Idade de início: Adolescente, Idade adulta, Infância
- CID-10: -
- OMIM: -
- UMLS: C3542021
- MeSH: -
- GARD: -
- MedDRA: -
Sumário
Existe um documento mais recente, em Inglês, sobre esta doença
Epidemiologia
A DMD é mais frequente, ocorre mais cedo e é mais grave do que a BMD. A DMD e a BMD afectam principalmente indivíduos do sexo masculino. A prevalência da DMD é de 1/3300 nascimentos do sexo masculino. A prevalência da BMD varia desde 1/18000 a 1/31000 de nascimentos masculinos.
Descrição clínica
Na DMD, a marcha é frequentemente afectada. O diagnóstico é geralmente feito aos 5 anos de idade quando as crianças apresentam marcha bamboleante e em bicos dos pés, com hipertrofia dos gémeos (sinal de Gower positivo). A incapacidade para caminhar aparece entre os 10 e os 12 anos de idade. A escoliose, miocardiopatia e insuficiência respiratória restritiva vão aparecendo progressivamente. A BMD tem início mais tardio, entre os 5 e os 15 anos com défice motor proximal de progressão variável. O envolvimento do coração pode ser o sinal inicial. Existem outras formas clínicas (miocardiopatia isolada, intolerância ao exercício físico, e formas sintomáticas da distrofia muscular de Duchenne e Becker em mulheres portadoras).
Etiologia
Estas duas doenças recessivas ligadas ao X são causadas por deficiência da distrofina nos músculos esquelético e cardíaco, levando a lesões necrosantes progressivas. O gene da distrofina (DMD) está localizado em Xp21.2 e codifica várias isoformas. As correlações genótipo-fenótipo estão actualmente a ser investigadas.
Métodos de diagnóstico
O diagnóstico clínico pode ser confirmado por vários métodos. Os níveis de creatina fosfoquinase são de 50 a 200 vezes (DMD) ou 10 a 35 vezes (BMD) acima dos valores estandardizados. A biopsia muscular mostra características distróficas (fibras necróticas e regenerativas). Os estudos imunohistoquímicos mostram uma ausência total de distrofina (DMD) ou distrofina em quantidade e/ou de qualidade alterada (BMD). A análise molecular mostra frequentemente deleções do gene DMD.
Diagnóstico diferencial
O diagnóstico diferencial deve incluir as sarcoglicanopatias. É essencial o rastreio de portadores do sexo feminino na família.
Diagnóstico pré-natal
O diagnóstico pré-natal requer o diagnóstico molecular mais preciso possível no caso índex.
Controlo da doença e tratamento
O tratamento é sintomático e multidisciplinar: ortopédico (prevenção e tratamento de retracções, fisioterapia, adaptação com prótese, artrodese espinhal (12-15 anos), apoios técnicos), respiratório (prevenção e tratamento de infecções, fisioterapia respiratória, ventilação) cardíaco (inibidores ECA e protecção cardíaca). A corticoterapia ajuda a estabilizar as capacidades motoras. É essencial integração escolar e social (papel das associações de doentes).
Prognóstico
A progressão é grave com insuficiência cardio-respiratória terminal nos jovens adultos com DMD; BMD é lenta e a sua esperança de vida é subnormal a normal. Estão a ser exploradas várias vias de investigação: ensaios de terapia celular, estudos de terapia genética (incluindo exon-skipping) e estudos nos efeitos da glutamina.
Um resumo sobre esta doença está disponível em Français (2007) Italiano (2007) Deutsch (2020) English (2020) Español (2020) Nederlands (2020) Greek (2007, pdf)
Informação detalhada
Público em geral
- Artigo para o público em geral
- Deutsch (2014, pdf) - ACHSE
Artigos de revisão sobre a doença
- Artigo de revisão de genética clínica
- English (2018) - GeneReviews
Testes genéticos
- Orientações para teste genético
- Français (2016, pdf) - ANPGM


Informação adicional