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A DMD é mais frequente, ocorre mais cedo e é mais grave do que a BMD. A DMD e a BMD afectam principalmente indivíduos do sexo masculino. A prevalência da DMD é de 1/3300 nascimentos do sexo masculino. A prevalência da BMD varia desde 1/18000 a 1/31000 de nascimentos masculinos.

Na DMD, a marcha é frequentemente afectada. O diagnóstico é geralmente feito aos 5 anos de idade quando as crianças apresentam marcha bamboleante e em bicos dos pés, com hipertrofia dos gémeos (sinal de Gower positivo). A incapacidade para caminhar aparece entre os 10 e os 12 anos de idade. A escoliose, miocardiopatia e insuficiência respiratória restritiva vão aparecendo progressivamente. A BMD tem início mais tardio, entre os 5 e os 15 anos com défice motor proximal de progressão variável. O envolvimento do coração pode ser o sinal inicial. Existem outras formas clínicas (miocardiopatia isolada, intolerância ao exercício físico, e formas sintomáticas da distrofia muscular de Duchenne e Becker em mulheres portadoras).

Estas duas doenças recessivas ligadas ao X são causadas por deficiência da distrofina nos músculos esquelético e cardíaco, levando a lesões necrosantes progressivas. O gene da distrofina (DMD) está localizado em Xp21.2 e codifica várias isoformas. As correlações genótipo-fenótipo estão actualmente a ser investigadas.

O diagnóstico clínico pode ser confirmado por vários métodos. Os níveis de creatina fosfoquinase são de 50 a 200 vezes (DMD) ou 10 a 35 vezes (BMD) acima dos valores estandardizados. A biopsia muscular mostra características distróficas (fibras necróticas e regenerativas). Os estudos imunohistoquímicos mostram uma ausência total de distrofina (DMD) ou distrofina em quantidade e/ou de qualidade alterada (BMD). A análise molecular mostra frequentemente deleções do gene DMD.

O diagnóstico diferencial deve incluir as sarcoglicanopatias. É essencial o rastreio de portadores do sexo feminino na família.

O diagnóstico pré-natal requer o diagnóstico molecular mais preciso possível no caso índex.

O tratamento é sintomático e multidisciplinar: ortopédico (prevenção e tratamento de retracções, fisioterapia, adaptação com prótese, artrodese espinhal (12-15 anos), apoios técnicos), respiratório (prevenção e tratamento de infecções, fisioterapia respiratória, ventilação) cardíaco (inibidores ECA e protecção cardíaca). A corticoterapia ajuda a estabilizar as capacidades motoras. É essencial integração escolar e social (papel das associações de doentes).

A progressão é grave com insuficiência cardio-respiratória terminal nos jovens adultos com DMD; BMD é lenta e a sua esperança de vida é subnormal a normal. Estão a ser exploradas várias vias de investigação: ensaios de terapia celular, estudos de terapia genética (incluindo exon-skipping) e estudos nos efeitos da glutamina.