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Nanismo parastremático

Definição da doença

O nanismo parastremático é uma condrodisplasia muito rara, caracterizada por nanismo grave, cifoescoliose, rigidez das grandes articulações e distorção dos membros inferiores.

ORPHA:2646

Nível de Classificação: Patologia
  • Sinónimo(s): -
  • Prevalência: <1 / 1 000 000
  • Hereditariedade: Autossómica dominante 
  • Idade de início: Infância, Neonatal
  • CID-10: Q87.1
  • OMIM: 168400
  • UMLS: C1868616
  • MeSH: C537172
  • GARD: 4222
  • MedDRA: -

Sumário

Epidemiologia

Apenas 5 casos foram descritos até ao momento.

Descrição clínica

As radiografias mostram arqueamento dos ossos longos, platispondilia e uma textura óssea muito áspera e irregular nas metafises e epifises.

Etiologia

A síndrome é causada por uma mutação em heterozigotia no gene TRPV4 (12q24.1).

- Atualizado em: Setembro 2011

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Artigo para os profissionais

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