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Neurofibromatose tipo 6

Definição da doença

A neurofibromatose tipo 6 (NF6), também designado síndrome das manchas café-com-leite, é uma doença cutânea caracterizada pela presença de várias máculas café-com-leite (CAL) sem qualquer outra manifestação de neurofibromatose ou qualquer outra doença sistémica.

ORPHA:2678

Nível de Classificação: Patologia
  • Sinónimo(s):
    • Síndrome de manchas 'café com leite'
  • Prevalência: Desconhecido
  • Hereditariedade: Autossómica dominante 
  • Idade de início: Infância
  • CID-10: L81.3
  • OMIM: 114030
  • UMLS: C1861975
  • MeSH: -
  • GARD: 3967
  • MedDRA: -
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