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Neurofibromatose tipo 6
Definição da doença
A neurofibromatose tipo 6 (NF6), também designado síndrome das manchas café-com-leite, é uma doença cutânea caracterizada pela presença de várias máculas café-com-leite (CAL) sem qualquer outra manifestação de neurofibromatose ou qualquer outra doença sistémica.
ORPHA:2678
Nível de Classificação: PatologiaSumário
Epidemiologia
A prevalência é desconhecida, mas a doença parece ser extremamente rara.
Descrição clínica
As máculas podem aparecer na infância, mas normalmente são detectadas depois dos dois anos de idade. As lesões CAL são hiperpigmentadas com bordas lisas ou irregulares. O seu tamanho pode variar desde alguns milímetros a mais de 10 cm.
Etiologia
A etiologia da NF6 permanece desconhecida. Em alguns casos, foi descrita ligação ao gene NF1 (17q11.2). A transmissão é autossómica dominante.
Métodos de diagnóstico
O diagnóstico é baseado na presença de seis ou mais máculas CAL.
Diagnóstico diferencial
O diagnóstico diferencial inclui neurofibromatose tipo 1, síndrome McCune-Albright, e esclerose tuberosa (ver estes termos).
Controlo da doença e tratamento
As lesões CAL isoladas não necessitam de cuidados médicos.
Prognóstico
As manchas CAL são benignas e podem desaparecer com a idade.
Informação adicional