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Deficiência múltipla na desidrogenação de acil-CoA
ORPHA:26791
Nível de Classificação: Patologia- Sinónimo(s):
- Acidúria glutárica tipo 2
- Deficiência de flavoproteína de transferência de eletrões
- Deficiência de flavoproteína de transferência de eletrões ubiquinona oxidorredutase
- Flavoproteína de transferência de electrões ubiquinona oxidorredutase, deficiência de
- Flavoproteína de transferência de electrões, deficiência de
- Prevalência: 1-9 / 1 000 000
- Hereditariedade: Autossómica recessiva
- Idade de início: Qualquer idade
- CID-10: E71.3
- OMIM: 231680
- UMLS: C0268596 C2931346
- MeSH: -
- GARD: 6523
- MedDRA: -
Sumário
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Informação detalhada
Artigo para os profissionais
- Informação resumida
- Polski (2014, pdf)
- Russo (2014, pdf)
- Guias de emergência
- English (2012, pdf)
- Artigo de revisão de genética clínica
- English (2020)
Informação adicional
Informação adicional sobre esta doença
Recursos de cuidados de saúde para esta doença
Atividades de investigação nesta doença
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