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KIF7 - kinesin family member 7

Sinónimo(s) : JBTS12
Símbolos e genes anteriore : _
Tipe : Gene com produto proteico
localização cromossômica : 15q26.1
OMIM: 611254
HGNC: 30497
UniProtKB: Q2M1P5
Genatlas: KIF7
GenCC: KIF7
Ensembl: ENSG00000166813
IUPHAR-DB: -
Reactome: Q2M1P5
LOVD: KIF7

Lista de doenças

Mutação(s) germinativa(s) causadora(s) de Displasia epifisária múltipla, tipo Al-Gazali ORPHA:166024
Mutação(s) germinativa(s) causadora(s) de Hidroletal ORPHA:2189
Mutação(s) germinativa(s) causadora(s) de Síndrome acrocalosal tipo Schinzel ORPHA:36
Mutação(s) germinativa(s) causadora(s) de Síndrome de Joubert com defeito orofaciodigital ORPHA:2754

: Auditado

Informação adicional

Recursos de saúde centrados no utente para este gene

Testes de diagnóstico (94)

Atividades de investigação para este gene

Serviços Sociais Especializados

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