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Síndrome de Ohdo-Madokoro-Sonoda

Definição da doença

A síndrome de blefarofimose de Ohdo (OBS) é uma síndrome de múltiplas malformações congénitas caracterizadas por blefarofimose, ptose, hipoplasia dentária, surdez e atraso mental.

ORPHA:2728

  • Sinónimo(s):
    • Blefarofimose tipo Ohdo, síndrome de
    • Síndrome de blefarofimose tipo Ohdo
  • Prevalência: <1 / 1 000 000
  • Hereditariedade: Não aplicável 
  • Idade de início: Infância, Neonatal
  • CID-10: Q87.8
  • OMIM: 249620
  • UMLS: C0796094  C2931643
  • MeSH: -
  • GARD: 3348
  • MedDRA: -

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