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A incidência geral desta doença é difícil de estimar mas a osteopetrose autossómica recessiva (ARO) tem uma incidência de 1 em 250,000 nascimentos, e a osteopetrose autossómica dominante (ADO) tem uma incidência de 1 em 20,000 nascimentos.

As doenças osteopetróticas variam amplamente na sua apresentação e gravidade, variando desde apresentação neonatal com complicações potencialmente fatais como a falência medular (e.g. ARO clássica ou "maligna"; ver este termo), até ao achado acidental de osteopetrose em radiografias realizadas por outro motivo (e.g. osteopoiquilose; ver este termo). A ARO clássica é caracterizada por fracturas, baixa estatura, neuropatias compressivas, hipocalcemia associada a convulsões tetânicas, e pancitopenia potencialmente letal. A presença de neurodegeneração primária, deficiência intelectual, envolvimento da pele e do sistema imunitário, ou acidose tubular renal pode apontar para outras variantes mais raras de osteopetrose, enquanto que a apresentação com manifestações esqueléticas primárias como fracturas e osteomielite em crianças mais velhas ou adolescência é típico de ADO (ver este termo).

A osteopetrose é causada por falência no desenvolvimento ou na função dos osteoclastos, e foram identificadas mutações em pelo menos 10 genes causais em humanos, correspondendo a 70% de todos os casos. Estas doenças podem ser herdadas de forma autossómica recessiva, dominante ou ligada ao X com as formas mais graves sendo as autossómicas recessivas.

O diagnóstico é baseia-se principalmente na avaliação clínica e radiológica e deve ser confirmado por teste genético quando aplicável. Uma vez realizado o diagnóstico de osteopetrose primário, é importante distinguir entre os diferentes subtipos. O diagnóstico correcto é essencial para se perceber o prognóstico e compreender a história natural da doença, disponibilizando tratamentos específicos quando disponíveis, e oferecendo aconselhamento adequado relativamente a riscos de recorrência e diagnóstico pré-natal para as formas graves.

O diagnóstico diferencial inclui fluorose; envenenamento por chumbo e bismuto; mielofibrose; doença de Paget (forma esclerosante); e neoplasias malignas (linfoma, metástases osteoblásticas cancerígenas) (ver estes termos).

O tratamento das doenças osteopetróticas é fundamentalmente sintomático, apesar do transplante de células hematopoiéticas ser aplicado nas formas graves associadas com falência medular, e oferece actualmente a melhor probabilidade de sobrevivência a longo prazo para os doentes deste grupo.

As formas infantis graves de osteopetrose estão associadas a esperança de vida diminuída, com a maioria das crianças não tratadas morrendo na primeira década como consequência da supressão da medula óssea. A esperança média de vida nas formas de apresentação no adulto é normal. Espera-se que uma melhor compreensão da patogénese molecular desta doença poderá revelar novos alvos para a farmacoterapia.