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DAG1 - dystroglycan 1
- Sinónimo(s) : 156DAG, A3a, AGRNR, alpha-dystroglycan, beta-dystroglycan, DAG, dystrophin-associated glycoprotein-1
- Símbolos e genes anteriore : dystroglycan 1 (dystrophin-associated glycoprotein 1)
- Tipe : Gene com produto proteico
- localização cromossômica : 3p21.31
- OMIM: 128239
- HGNC: 2666
- UniProtKB: Q14118
- Genatlas: DAG1
- GenCC: DAG1
- Ensembl: ENSG00000173402
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: Q14118
- LOVD: DAG1
Lista de doenças
- Mutação(s) germinativa(s) causadora(s) de Distrofia muscular das cinturas R16 alfa-distroglicano-relacionada
ORPHA:280333 - Mutação(s) germinativa(s) causadora(s) de Doença do músculo – olho – cérebro com leucodistrofia multiquística bilateral
ORPHA:370997 - Muta.o(s) germinativa(s) (perda de função) causadora(s) de Síndrome Walker-Warburg
ORPHA:899

Informação adicional
Recursos de saúde centrados no utente para este gene
Atividades de investigação para este gene
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