Orphanet: Pentosúria
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Pentosúria

Definição da doença

A pentosúria é uma doença metabólica congénita que se caracteriza pela excreção de 1 a 4 g da pentose L-xilulose na urina por dia.

ORPHA:2843

Nível de Classificação: Patologia
  • Sinónimo(s):
    • Deficiência de xilitol desidrogenase
    • Xilitol desidrogenase, deficiência de
  • Prevalência: Desconhecido
  • Hereditariedade: Autossómica recessiva 
  • Idade de início: Infância, Neonatal
  • CID-10: E74.8
  • OMIM: 260800
  • UMLS: C0268162
  • MeSH: C536652
  • GARD: 418
  • MedDRA: 10064170

Informação detalhada

Artigo para os profissionais

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