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Até ao momento, foram descritos na literatura 30 doentes.

O dismorfismo facial é considerado como característico com implantação alta dos cabelos no couro cabeludo anterior, ponte nasal deprimida, aparência hipotónica com boca aberta, lábio superior proeminente e invertido, e micrognatia leve. Talvez como componentes desta síndrome, em alguns doentes foram descritos: agenesia do corpo caloso, hemangiomas do plexus coróide, fenda do palato, dextroposição do coração, arco aórtico interrompido, hérnia diafragmática, visceromegalia incluindo nefromegalia, hepatomegalia, cardiomegalia e hiperplasia do timo, fibrose hepática com ponte porto-portal, hipoplasia da musculatura abdominal, atresia ileal distal e criptorquidismo. O hiperinsulinismo parece ser uma característica importante da doença e pode ser uma causa de morte evitável.

A síndrome parece ser herdada de uma forma autossómica recessiva.

Os principais diagnósticos diferenciais são as síndromes de Beckwith-Wiedemann (BWS) e de Simpson-Golabi-Behmel (ver estes termos). Em várias publicações foram excluídas mutações no gene GPC3 com sendo causativas da síndrome de Perlman, e nunca foram descritas alterações genéticas ou epigenéticas da região 11p15 (envolvida na BWS) em doentes com síndrome de Perlman, apesar das fortes semelhanças fenotípicas entre as duas síndromes.

O diagnóstico pré-natal pode ser orientado por ultrassonografia procurando por macroglossia e anomalias renais (quistos ou hipertrofia).

O tratamento é de suporte e deve ser multidisciplinar.

O prognóstico para a síndrome de Perlman é mau com uma alta taxa de mortalidade, especialmente no período neonatal, por sepse ou insuficiência respiratória progressiva. Dentre as crianças que sobreviveram para além do período neonatal, dois terços desenvolveram tumor de Wilms e a maioria tinha algum grau atraso de desenvolvimento. Contudo, foi descrita uma menina viva aos 9 anos de idade e que apresentava desenvolvimento psicomotor normal.