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WDR19 - WD repeat domain 19
- Sinónimo(s) : DYF-2, FAP66, FLJ23127, IFT144, intraflagellar transport 144 homolog (Chlamydomonas), KIAA1638, NPHP13, ORF26, Oseg6, Pwdmp
- Símbolos e genes anteriore : _
- Tipe : Gene com produto proteico
- localização cromossômica : 4p14
- OMIM: 608151
- HGNC: 18340
- UniProtKB: Q8NEZ3
- Genatlas: WDR19
- GenCC: WDR19
- Ensembl: ENSG00000157796
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: Q8NEZ3
- LOVD: WDR19
Lista de doenças
- Mutação(s) germinativa(s) causadora(s) de Displasia cranio-ectodérmica
ORPHA:1515 
- Mutação(s) germinativa(s) causadora(s) de Doença renal quística medular, autossómica recessiva, juvenil
ORPHA:93592 - Mutação(s) germinativa(s) causadora(s) de Síndrome de Jeune
ORPHA:474 - Mutação(s) germinativa(s) causadora(s) de Síndrome de Senior-Loken
ORPHA:3156
: AuditadoInformação adicional
Recursos de saúde centrados no utente para este gene
Atividades de investigação para este gene
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