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Sequência de Pierre-Robin - anomalia facio-digital

Definição da doença

Esta síndrome é caracterizada pela associação de sequência de Pierre Robin com dismorfismo facial (retrognatia, frontal alto e abaulado, fenda palatina e glossoptose) e anomalias digitais (dedos afilados, unhas hiperconvexas, clinodactilia dos quintos dedos, falanges distais curtas, polegares digitalizados e luxação primária das articulações metacarpofalangeanas).

ORPHA:2888

Nível de Classificação: Patologia
  • Sinónimo(s):
    • Chitayat-Meunier-Hodgkinson, síndrome de
    • Síndrome de Chitayat-Meunier-Hodgkinson
  • Prevalência: <1 / 1 000 000
  • Hereditariedade: Ligado ao X recessivo 
  • Idade de início: Infância, Neonatal
  • CID-10: Q87.8
  • OMIM: 311895
  • UMLS: C2931064
  • MeSH: -
  • GARD: 1274
  • MedDRA: -
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