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Acidemia metilmalónica

Definição da doença

A acidemia metilmalónica é uma doença hereditária do metabolismo da vitamina B12 caracterizada por manifestações gastrointestinais e neurometabólicas resultantes da diminuição da função da enzima mitocondrial metilmalonil-CoA mutase.

ORPHA:293355

Nível de Classificação: Grupo de patologias
  • Sinónimo(s):
    • Acidemia metilmalónica sem homocistinúria
    • Acidúria metilmalónica
    • Acidúria metilmalónica sem homocistinúria
  • Prevalência: 1-9 / 100 000
  • Hereditariedade: Autossómica dominante ou Autossómica recessiva ou Ligado ao X dominante 
  • Idade de início: Qualquer idade
  • CID-10: E71.1
  • OMIM: -
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Informação detalhada

Artigo para os profissionais

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