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CRPPA - CDP-L-ribitol pyrophosphorylase A
- Sinónimo(s) : 4-diphosphocytidyl-2C-methyl-D-erythritol synthase homolog (Arabidopsis), D-ribitol-5-phosphate cytidylyltransferase, hCG_1745121, IspD, Nip, Notch1-induced protein, notch1-induced protein
- Símbolos e genes anteriore : ISPD, isoprenoid synthase domain containing
- Tipe : Gene com produto proteico
- localização cromossômica : 7p21.2
- OMIM: 614631
- HGNC: 37276
- UniProtKB: A4D126
- Genatlas: ISPD
- GenCC: ISPD
- Ensembl: ENSG00000214960
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: -
- LOVD: CRPPA
Lista de doenças
- Mutação(s) germinativa(s) causadora(s) de Doença músculo-olho-cérebro
ORPHA:588 
- Muta.o(s) germinativa(s) (perda de função) causadora(s) de Distrofia muscular congénita sem perturbação do desenvolvimento intelectual
ORPHA:370980 - Muta.o(s) germinativa(s) (perda de função) causadora(s) de Distrofia muscular das cinturas R20 ISPD-relacionada
ORPHA:352479 - Muta.o(s) germinativa(s) (perda de função) causadora(s) de Síndrome Walker-Warburg
ORPHA:899
: AuditadoInformação adicional
Recursos de saúde centrados no utente para este gene
Atividades de investigação para este gene
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