Orphanet: Síndrome de Robinow tipo dominante
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Síndrome de Robinow tipo dominante

Definição da doença

A síndrome de Robinow autossómica dominante (DRS) é o tipo mais comum da síndrome de Robinow (RS, ver este termo), caracterizada por nanismo dos membros curtos, deficiências da segmentação costovertebral e anomalias do cranio, face e genitais externos.

ORPHA:3107

Nível de Classificação: Subtipo de patologia
  • Sinónimo(s):
    • Face fetal, síndrome da
    • Síndrome da face fetal
  • Prevalência: <1 / 1 000 000
  • Hereditariedade: Autossómica dominante 
  • Idade de início: Infância, Neonatal
  • CID-10: Q87.1
  • OMIM: 180700  616331  616894
  • UMLS: C0265205
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Informação detalhada

Artigo para os profissionais

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