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Displasia de Schneckenbecken

Definição da doença

A displasia de Schneckenbecken (ou condrodisplasia com pelvis em forma de caracol) é uma displasia espondilodisplásica letal no período pré-natal.

ORPHA:3144

Nível de Classificação: Patologia
  • Sinónimo(s): -
  • Prevalência: <1 / 1 000 000
  • Hereditariedade: Autossómica recessiva 
  • Idade de início: Pré-natal
  • CID-10: Q77.7
  • CID-11: LD24.3
  • OMIM: 269250
  • UMLS: C0432194
  • MeSH: C536637
  • GARD: 169
  • MedDRA: -

Sumário

Epidemiologia

Até ao momento foram descritos na literatura menos de 20 casos.

Descrição clínica

O achado radiográfico típico é uma configuração em forma de caracol do osso ilíaco hipoplásico. As características adicionais incluem corpos vertebrais achatados e hipoplásicos, costelas curtas, fíbulas curtas e largas, ossos longos curtos e estreitos com uma aparência em forma de haltere, e ossificação precoce do tarso.

Etiologia

Esta síndrome é causada por mutações com perda de função no gene SLC35D1 (1p32-p31) e é transmitida de forma autossómica recessiva.

- Atualizado em: Setembro 2009

  Um resumo sobre esta doença está disponível em Deutsch (2009) English (2009) Español (2009) Français (2009) Italiano (2009) Nederlands (2009)

Informação adicional

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