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HCFC1 - host cell factor C1
- Sinónimo(s) : CFF, HCF1, HCF-1, MGC70925, PPP1R89, protein phosphatase 1, regulatory subunit 89, VCAF, VP16-accessory protein
- Símbolos e genes anteriore : HFC1, MRX3, host cell factor C1 (VP16-accessory protein), mental retardation, X-linked 3
- Tipe : Gene com produto proteico
- localização cromossômica : Xq28
- OMIM: 300019
- HGNC: 4839
- UniProtKB: P51610
- Genatlas: HCFC1
- GenCC: HCFC1
- Ensembl: ENSG00000172534
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: P51610
- LOVD: HCFC1
Lista de doenças
- Mutação(s) germinativa(s) causadora(s) de Acidemia metilmalónica com homocistinúria, tipo cbIX
ORPHA:369962 
- Mutação(s) germinativa(s) causadora(s) de Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual não-sindrómico ligada ao X
ORPHA:777
: AuditadoInformação adicional
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