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Excesso aparente de mineralocorticóides

Definição da doença

O excesso aparente de mineralocorticóides (AME) é uma forma rara de pseudohiperaldosteronismo caracterizado por hipertensão grave e de início precoce, associada a baixos níveis de renina e hipoaldosteronismo.

ORPHA:320

Nível de Classificação: Patologia
  • Sinónimo(s):
    • 11-beta-hidroxiesteroide desidrogenase tipo 2, deficiência de
    • Deficiência de 11-beta-hidroxiesteroide desidrogenase tipo 2
    • Hipocalémia hipertensiva recessiva
    • Síndrome de Ulick
    • Ulick, síndrome de
  • Prevalência: <1 / 1 000 000
  • Hereditariedade: Autossómica recessiva 
  • Idade de início: Infância, Neonatal
  • CID-10: E26.1
  • OMIM: 218030
  • UMLS: C0342488  C2936861  C3887949
  • MeSH: C537422  D043204
  • GARD: 433
  • MedDRA: -
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