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A deficiência do fator XIII é uma das deficiências de fator de coagulação mais raras. A prevalência das formas homozigóticas está estimada em cerca de 1/2,000,000. Ambos os sexos são igualmente afetados.

A deficiência congénita do FXIII pode manifestar-se em qualquer idade, mas o diagnóstico é frequentemente feito durante a infância. A hemorragia do coto umbilical manifesta-se em até 80% dos doentes. Outros sinais comuns incluem hemorragia intracraniana (25-30%), hemorragia dos tecidos moles, equimoses, hemartroses (20%), e abortos espontâneos recorrentes. Na maioria dos casos, as hemorragias ocorrem algum tempo (12-36hr) após traumatismo ou cirurgia. Os doentes podem ter fraca capacidade de cicatrização. Formas adquiridas da doença têm também sido descritas associadas a insuficiência hepática, doença inflamatória intestinal (ver este termo), e leucemia mielóide.

A deficiência congénita do FXIII é habitualmente causada por mutações no gene F13A1 (6p24.2-p23) que codifica a subunidade catalítica A, mas foram também encontradas mutações no gene F13B (1q31-q32.1) que codifica a subunidade B. A transmissão é autossómica recessiva. O fenótipo é menos grave quando o gene F13B está mutado.

O diagnóstico é baseado na determinação quantitativa da atividade de FXIII e ensaios antigénicos. Ensaios de coagulação comuns como o tempo de tromboplastina parcial ativada (aPTT) e tempo de protrombina (PT) são normais e não podem ser usados para rastreio. O teste de solubilidade do coágulo pode ser também usado (o coagulo é estável por mais de 24 horas no caso de deficiência do FXIII). O teste molecular está disponível, mas não é necessário para o diagnóstico.

Os diagnósticos diferenciais incluem sobretudo outras deficiências congénitas dos fatores de coagulação: fibrinogéneo, fatores II, V, VII, X, XI, VIII, IX (ver estes termos).

O diagnóstico antenatal é possível se as mutações causais tiverem sido previamente identificadas na família.

Para o tratamento de hemorragia são normalmente usados concentrados do fator XIII ou plasma fresco congelado (quando os concentrados FXIII não estão disponíveis). A terapia profilática com o concentrado FXIII deve ser indicada para prevenir hemorragias recorrentes como hemorragia intracraneana.

A hemorragia intracraniana pode pôr em risco a vida, mas o prognóstico é favorável se o tratamento adequado for disponibilizado.