Orphanet: Ausência da tíbia polidactilia quisto aracnóideu
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Ausência da tíbia - polidactilia - quisto aracnóideu

Definição da doença

O síndrome tíbia ausente - polidactilia - cisto aracnóide é uma constelação muito rara de múltiplas anomalias, incluindo ausência ou hipoplasia da tíbia.

ORPHA:3328

Nível de Classificação: Patologia
  • Sinónimo(s):
    • Holmes-Collins, síndrome de
    • Síndrome de Holmes-Collins
  • Prevalência: <1 / 1 000 000
  • Hereditariedade: Desconhecido 
  • Idade de início: Infância, Neonatal
  • CID-10: -
  • OMIM: 601027
  • UMLS: C2931368
  • MeSH: C536918
  • GARD: 5210
  • MedDRA: -

Sumário

Epidemiologia

Foi descrita em 3 irmãos (dois do sexo masculino e um do sexo feminino).

Descrição clínica

O síndrome é caracterizado pela ausência ou hipoplasia da tíbia, polidactilia pós e pré-axial das mãos e/ou pés, sindactilia dos dedos dos pés, encurtamento e encurvamento dos ossos longos, e cisto aracnóide retrocerebelar.

Etiologia

A consanguinidade descrita na família sugere um padrão de hereditariedade autossómica recessiva.

- Atualizado em: Dezembro 2010

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