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Ausência da tíbia - polidactilia - quisto aracnóideu
Definição da doença
O síndrome tíbia ausente - polidactilia - cisto aracnóide é uma constelação muito rara de múltiplas anomalias, incluindo ausência ou hipoplasia da tíbia.
ORPHA:3328
Sumário
Epidemiologia
Foi descrita em 3 irmãos (dois do sexo masculino e um do sexo feminino).
Descrição clínica
O síndrome é caracterizado pela ausência ou hipoplasia da tíbia, polidactilia pós e pré-axial das mãos e/ou pés, sindactilia dos dedos dos pés, encurtamento e encurvamento dos ossos longos, e cisto aracnóide retrocerebelar.
Etiologia
A consanguinidade descrita na família sugere um padrão de hereditariedade autossómica recessiva.
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