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Aplasia da tíbia - ectrodactilia

Definição da doença

A síndrome de ectrodactilia-aplasia tibial é uma doença rara caracterizada por malformações congénitas ectrodactílicas dos membros, associadas a aplasia ou hipoplasia tibial.

ORPHA:3329

  • Sinónimo(s):
    • Aplasia da tíbia com deformação da mão ou do pé fendidos
    • Fenda da mão - ausência da tíbia
    • Hemimelia tibial com malformação da mão e do pé fendidos (TH-SHFM)
    • Malformação da mão/pé fendidos (SHFM) associada com aplasia de ossos longos
    • Malformação da mão/pé fendidos com deficiência dos ossos longos
    • Síndrome de SHFLD
    • Síndrome hemimelia-ectodractilia tibial
  • Prevalência: 1-9 / 1 000 000
  • Hereditariedade: Autossómica dominante 
  • Idade de início: Infância, Neonatal
  • CID-10: Q73.8
  • OMIM: 119100  610685  612576
  • UMLS: C1861553
  • MeSH: -
  • GARD: 1369
  • MedDRA: -
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