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A prevalência é desconhecida mas estão descritos menos de 80 casos na literatura até ao momento. A razão entre sexos é de 1:1.

As manifestações clínicas são variáveis, dependendo das artérias afectadas. A apresentação ocorre na infância. As anomalias cardiovasculares podem levar a hipertensão do ventrículo direito, sintomas respiratórios agudos, hipertrofia ventricular e insuficiência cardíaca. Os doentes têm propensão à formação de aneurismas, dissecção e eventos isquémicos. Outras manifestações típicas são características dismórficas (incluindo face alongada, micrognatia, um palato alto, e um nariz adunco), pele suave e hiperextensível, cútis laxa, hérnias (inguinal, diafragmática, ou do hiato), anomalias esqueléticas, hipermobilidade das articulações, contracturas congénitas, queratoconus e hipotonia generalizada.

A ATS é transmitida de forma autossómica recessiva e é causada por mutações no gene SLC2A10 (20q13.12), que codifca o transportador facilitativo da glicose 10 (GLUT10). Até ao momento, foram descritas 18 mutações no gene SLC2A10 em 34 famílias. O papel da GLUT10 na patogénese da doença ainda é desconhecido, mas é provável que as mutações com perda de função no gene SLC2A10 influenciem a biossíntese de proteoglicanos levando por fim a um desarranjo da matriz extracelular do tecido conjuntivo.

O diagnóstico requer exames adicionais com ecocardiograma (ECG), angiografia, e angio-ressonância (MRA) e/ou TC. A histologia mostra disrupção das fibras elásticas da camada média da parede arterial. A detecção de mutações no gene SLC2A10 permite a confirmação do diagnóstico clínico, e permite disponibilizar aconselhamento genético adaptado e informação prognóstica aos doentes.

O diagnóstico diferencial deve incluir a síndrome de Loeys-Dietz, o tipo vascular da síndrome de Ehlers-Danlos (EDS IV) e a síndrome de Marfan (ver estes termos).

O diagnóstico pré-natal pode ser suspeitado por ecocardiografia e ecografia, e pode ser confirmado através de diagnóstico molecular pré-natal realizado em vilosidades coriónicas ou amniócitos.

A gravidez em ATS requer monitorização intensa tanto da mãe como do feto, parto por cesariana, e cuidados pós-parto multidisciplinares. Todos os doentes com ATS necessitam de seguimento regular (EGC, e MRA e/ou TC periódicos) e podem beneficiar de intervenções cirúrgicas (substituição da raiz aórtica para os aneurismas aórticos e reconstrução da artéria pulmonar).

O prognóstico pode ser grave (com uma taxa de mortalidade até 12%, normalmente antes dos 5 anos de idade) sendo a insuficiência respiratória, a hipertrofia ventricular resultando em insuficiência cardíaca global, a miocardite, e os eventos isquémicos levando a enfartes de órgãos as principais causas de morte prematura.