Orphanet: Síndrome de von Voss Cherstvoy
x

Pesquisar por doença rara

* (*) campo(s) de preenchimento obrigatório

Outras opções de pesquisa

Comentário

(*) Campos obrigatórios

Atenção

Apenas os comentários para a melhoria da qualidade e precisão da informação no website da Orphanet serão aceites. Para todos os restantes, por favor envie os seus comentários via 'Contacte-nos'. Apenas os comentários escritos em inglês ou português poderão ser processados.

Captcha image

Síndrome de von Voss-Cherstvoy

Definição da doença

A síndrome de von Voss-Cherstvoy é uma doença muito rara, com focomelia dos membros superiores, encefalocelo, anomalias cerebrais variáveis, anomalias urogenitais e trombocitopenia.

ORPHA:3439

Nível de Classificação: Patologia
  • Sinónimo(s):
    • Focomelia - trombocitopenia - encefalocelo - malformações urogenitais
    • Focomelia DK, síndrome
    • Síndrome focomelia DK
  • Prevalência: <1 / 1 000 000
  • Hereditariedade: Autossómica recessiva 
  • Idade de início: Infância, Neonatal
  • CID-10: Q87.8
  • OMIM: 223340
  • UMLS: C1857226
  • MeSH: -
  • GARD: 1894
  • MedDRA: -

Informação detalhada

Artigo para os profissionais

Os documentos contidos neste website são apresentação para efeitos apenas de informação. O material não substitui os cuidados médicos profissinais por um especialista profissional qualificado e não deve ser usado como base para diagnóstico ou tratamento.