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DDX3X - DEAD-box helicase 3 X-linked
- Sinónimo(s) : CAP-Rf, DBX, DDX14, Helicase-like protein 2, HLP2
- Símbolos e genes anteriore : DDX3, DEAD (Asp-Glu-Ala-Asp) box helicase 3, X-linked, DEAD (Asp-Glu-Ala-Asp) box polypeptide 3, X-linked, DEAD/H (Asp-Glu-Ala-Asp/His) box polypeptide 3
- Tipe : Gene com produto proteico
- localização cromossômica : Xp11.4
- OMIM: 300160
- HGNC: 2745
- UniProtKB: O00571
- Genatlas: DDX3X
- GenCC: DDX3X
- Ensembl: ENSG00000215301
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: O00571
- LOVD: DDX3X
Lista de doenças
- Muta.o(s) germinativa(s) (perda de função) causadora(s) de Síndrome de défice intelectual – hipotonia – doença do movimento, ligada ao cromossoma X
ORPHA:457260 
- Muta.o(s) germinativa(s) (perda de função) causadora(s) de Síndrome Toriello-Carey
ORPHA:3338 - Parte de um gene de fusão em Leucemia, células percussoras T linfoblásticas, aguda
ORPHA:99861
: AuditadoInformação adicional
Recursos de saúde centrados no utente para este gene
Atividades de investigação para este gene
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