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Doença de armazenamento de glicogénio devida a deficiência de glucose-6-fosfatase

Definição da doença

A glicogenose causada por deficiência da glicose-6-fosfatase (G6P) ou doença de armazenamento do glicogénio (GSD), tipo 1, é um grupo de doenças metabólicas hereditárias, incluindo os tipos a e b (ver estes termos), e caracterizada por baixa tolerância ao jejum, atraso do crescimento e hepatomegalia resultantes da acumulação de glicogénio e de gordura no fígado.

ORPHA:364

Nível de Classificação: Patologia
  • Sinónimo(s):
    • Doença de Von Gierke
    • Glicogenose hepatorrenal
    • Glicogenose por deficiência de glucose-6-fosfato translocase
    • Glicogenose tipo 1
  • Prevalência: Desconhecido
  • Hereditariedade: Autossómica recessiva 
  • Idade de início: Infância, Neonatal
  • CID-10: E74.0
  • CID-11: 5C51.3
  • OMIM: 232200  232220  232240
  • UMLS: C0017920
  • MeSH: D005953
  • GARD: 7864
  • MedDRA: 10018464

Informação detalhada

Guidelines

Artigos de revisão sobre a doença

  • Artigo de revisão de genética clínica
  • English (2021) - GeneReviews
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