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Glicogenose tipo 2

Definição da doença

A doença de armazenamento de glicogénio tipo 2 ( GSD II ) é uma doença de armazenamento lisossómico que afecta particularmente os músculos esqueléticos e respiratórios, com variados graus de gravidade, e que, na forma infantil, está associado a cardiomiopatia hipertrófica.

ORPHA:365

Nível de Classificação: Patologia
  • Sinónimo(s):
    • Alfa-1,4-glucosidase ácida, deficiência de
    • Deficiência de alfa-1,4-glucosidase ácida
    • Deficiência de maltase ácida
    • Doença de Pompe
    • Doença no armazenamento de glicogénio, tipo 2
    • Glicogénio, doença no armazenamento de, tipo 2
    • Maltase ácida, deficiência de
    • Pompe, doença de
  • Prevalência: 1-9 / 100 000
  • Hereditariedade: Autossómica recessiva 
  • Idade de início: Pré-natal, Neonatal, Infância, Adolescente, Idade adulta
  • CID-10: E74.0
  • OMIM: 232300
  • UMLS: C0017921
  • MeSH: D006009
  • GARD: 5714
  • MedDRA: 10053185

Informação detalhada

Artigo para os profissionais

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