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Glicogenose tipo 3
Definição da doença
A deficiência da enzima desramificadora de glicogénio (GDE), ou doença de armazenamento de glicogénio tipo 3 (GSD 3), é uma forma de doença de armazenamento de glicogénio caracterizada por fraqueza muscular grave e hepatopatia.
ORPHA:366
Nível de Classificação: Patologia- Sinónimo(s):
- Amilo-1,6-glucosidase, deficiência de
- Deficiência de amilo-1,6-glucosidase
- Deficiência na desramificação do glicogénio
- Doença no armazenamento de glicogénio, tipo 3
- Glicogénio, deficiência na desramificação do
- Glicogénio, doença no armazenamento de, tipo 3
- Prevalência: Desconhecido
- Hereditariedade: Autossómica recessiva
- Idade de início: Infância
- CID-10: E74.0
- OMIM: 232400
- UMLS: C0017922 C2936915
- MeSH: -
- GARD: 9442
- MedDRA: 10053250
Sumário
Epidemiologia
A prevalência estimada é de aproximadamente 1/100,000 nascimentos (podendo ser maior no norte de Africa). A GSD 3 ocorre geralmente no início da infância.
Descrição clínica
As crianças apresentam hepatomegalia, atraso do crescimento pontualmente convulsões associadas a hipoglicémia. A hepatomegalia pode desaparecer com a idade adulta. A fraqueza muscular é lentamente progressiva. Outros sinais frequentemente associados incluem hipotonia muscular e miocardiopatia hipertrófica. Os sintomas geralmente melhoram durante a puberdade, exceto nos poucos casos em que surge cirrose hepática ou miopatia. Os achados biológicos incluem hipoglicémia sem acidose, hipertrigliceridemia e hipertransaminasemia durante a infância.
Etiologia
A doença é causada por mutações no gene AGL (1p21), levando a uma deficiência no GDE que se associa à glicogénio fosforilase para catabolizar o glicogénio. A deficiência pode ocorrer no fígado e no músculo (GSD 3a) ou apenas no fígado (GSD 3b). A transmissão é autossómica recessiva.
Métodos de diagnóstico
O diagnóstico é baseado na evidência da deficiência enzimática em leucócitos frescos, fibroblastos, ou numa biópsia de fígado ou de músculo. Ao contrário da GSD tipo 1 (ver este termo), existe uma resposta ao glucagon após as refeições. Os diagnósticos diferenciais incluem as outras formas de doenças de armazenamento de glicogénio (ver estes termos).
Diagnóstico pré-natal
O diagnóstico pré-natal é possível por teste enzimático e/ou genético.
Controlo da doença e tratamento
O tratamento é baseado numa dieta específica, com alimentação enteral por sonda nasogástrica durante a noite em caso de hipoglicemia, refeições frequentes, e suplementos crus de amido. Para os doentes com miopatia, é também recomendada uma dieta rica em proteínas.
Prognóstico
Raramente, os doentes desenvolvem complicações como insuficiência hepática ou carcinoma hepatocelular.
Informação detalhada
Artigo para o público em geral
Artigo para os profissionais
- Informação resumida
- Greek (2009, pdf)
- Guias de emergência
- English (2012, pdf)
- Orientações de prática clínica
- English (2010)
- Artigo de revisão de genética clínica
- English (2016)
Informação adicional