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Glicogenose tipo 4

Definição da doença

A deficiência da enzima ramificadora de glicogénio (GBE) (doença de Andersen ou amilopectinose), ou doença de armazenamento de glicogénio tipo 4 (GSD4), é uma forma rara e grave da doença de armazenamento de glicogénio, representando aproximadamente 3% de todas as doenças de armazenamento de glicogénio (veja estes termos).

ORPHA:367

Nível de Classificação: Patologia
  • Sinónimo(s):
    • Amilopectinose
    • Andersen, doença de
    • Deficiência na ramificação do Glicogénio
    • Doença de Andersen
    • Doença no armazenamento de glicogénio, tipo 4
    • Glicogénio, deficiência na ramificação do
    • Glicogénio, doença no armazenamento de, tipo 4
  • Prevalência: Desconhecido
  • Hereditariedade: Autossómica recessiva 
  • Idade de início: Qualquer idade
  • CID-10: E74.0
  • OMIM: 232500  263570
  • UMLS: C0017923  C1563715
  • MeSH: -
  • GARD: 2520
  • MedDRA: 10053249

Informação detalhada

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