Orphanet: Doença de armazenamento de glicogénio por deficiência de glicogenofosforilase hepática

(*) Campos obrigatórios

Profissão (*)

Se selecionou a categoria 'Outro', por favor especifique o tipo de utilizador *

Endereço de e-mail *

Assunto do seu comentário *

Dados epidemiológicos

Sumários e textos relacionados

Genes relacionados

Sinais clínicos

Nomenclatura e/ou codificação

Especifique o idioma em que a sua mensagem está escrita *

A sua mensagem *

(3000 caracteres)

Atenção

Apenas os comentários para a melhoria da qualidade e precisão da informação no website da Orphanet serão aceites. Para todos os restantes, por favor envie os seus comentários via 'Contacte-nos'. Apenas os comentários escritos em inglês ou português poderão ser processados.

A Orphanet não fornece respostas personalizadas. Para entrar em contato com a equipa da Orphanet, por favor envie um email para .

A informação disponibilizada após o seu contacto (incluindo o seu endereço de e-mail) serão armazenadas em arquivos .CSV que serão enviados via e-mail para as equipas da Orphanet. Esses e-mails podem ser guardados nas caixas de correio das equipas, nos nossos servidores de backoffice, mas não serão registados nas nossas bases de dados (para obter mais informações, consulte a secção do Regulamento Geral de Proteção de Dados (RGPD) privacidade de dados e Confidencialidade).

Indique neste local se deseja receber uma cópia desta mensagem

Por favor introduza o texto seguinte: *

Doença de armazenamento de glicogénio por deficiência de glicogenofosforilase hepática

Definição da doença

A doença de armazenamento de glicogénio por deficiência de fosforilase hepática, ou doença de armazenamento de glicogénio tipo de 6b (doença de Hers, GSD 6b) é uma forma benigna e rara da doença de armazenamento de glicogénio.

ORPHA:369

Nível de Classificação: Patologia

Sinónimo(s):
- Doença de armazenamento de glicogénio tipo 6
- Glicogenose por deficiência de glicogenofosforilase hepática
- Glicogenose tipo 6
Prevalência: Desconhecido
Hereditariedade: Autossómica recessiva
Idade de início: Infância
CID-10: E74.0
CID-11: 5C51.3
OMIM: 232700
UMLS: C0017925
MeSH: D006013
GARD: 6529
MedDRA: 10053240

Sumário

Descrição clínica

A doença geralmente apresenta-se na infância e é caracterizada por hepatomegalia e atraso no crescimento. Os episódios de hipoglicemia são ligeiros ou ausentes, e a hipertransaminasemia e a hiperlipidemia são moderadas e inconstantes. A hepatomegalia geralmente melhora com a idade e desaparece totalmente na puberdade.

Etiologia

A transmissão é autossómica recessiva e foram encontradas mutações no gene PYGL (14q21-q22).

Métodos de diagnóstico

O diagnóstico é baseado nos achados bioquímicos revelando glicogénio em excesso e deficiência parcial da fosforilase total e ativa na biópsia hepática.

Controlo da doença e tratamento

Uma dieta com alta ingestão de carboidratos e refeições regulares previne a hipoglicemia nas crianças, mas a maioria dos doentes não necessitam de tratamento específico.

Prognóstico

O prognóstico é habitualmente bom.

Editor(es): Dr Roseline FROISSART - Atualizado em: Setembro 2009

Um resumo sobre esta doença está disponível em Deutsch (2009) English (2009) Español (2009) Français (2009) Italiano (2009) Nederlands (2009)

Informação detalhada

Público em geral

Artigo para o público em geral
Svenska (2019) - Socialstyrelsen

Artigos de revisão sobre a doença

Artigo de revisão de genética clínica
English (2019) - GeneReviews

Produzido/endossado pela(s) Rede(s) Europeia(s) de Referência FSMR

Produzido/endossado pela(s) FSMR

O portal para as doenças raras e os medicamentos órfãos

Pesquisar por doença rara

Outras opções de pesquisa