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Deficiência de guanidinoacetato metiltransferase

ORPHA:382

  • Sinónimo(s):
    • Creatina, deficiência cerebral de
    • Deficiência cerebral de creatina
    • Deficiência de GAMT
    • GAMT, deficiência de
  • Prevalência: <1 / 1 000 000
  • Hereditariedade: Autossómica recessiva 
  • Idade de início: Infância
  • CID-10: E72.8
  • OMIM: 612736
  • UMLS: C0574080
  • MeSH: C537622
  • GARD: 2578
  • MedDRA: -

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