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A prevalência na população caucasiana está estimada em 1/10,000-1/20,000. A idade média de início dos sintomas é de 30-50 anos.

Nalguns casos, os sintomas começam antes dos 20 anos de idade com distúrbios do comportamento e dificuldades de aprendizagem na escola (doença de Huntington juvenil, JHD; ver este termo). O sinal clássico é a coreia que gradualmente se espalha a todos os músculos. Outros movimentos involuntários incluem tiques, comparáveis aos observados na síndrome de Tourette (ver este termo), mas estes são bastante raros. Os sinais cerebelares podem aparecer esporadicamente, assim como a presença de hipo e hipermetria. A distonia (e.g. torcicolo) pode ser o primeiro sinal motor na doença de Huntington. Outras características menos conhecidas, mas prevalentes e frequentementes debilitantes da HD incluem perda de peso não intencional, perturbações do sono e do ritmo circadiano e disfunção do sistema nervoso autónomo. A disartria e a disfagia tornam-se muito proeminentes durante o curso da doença. A fala e a deglutição tornam-se gradualmente mais problemáticas levando a engasgamento frequente nalguns doentes. Todos os doentes desenvolvem hipocinésia e rigidez levando a bradicinésia e acinésia grave. Todos os processos psicomotores se tornam gravemente comprometidos. Os doentes também apresentam declínio cognitivo. Os sintomas psiquiátricos são muito comuns na fase inicial da doença, muitas vezes antes do início dos sintomas motores. A percentagem de doentes com sinais psiquiátricos, tais como baixa auto-estima, sentimentos de culpa, ansiedade e apatia, variam entre 33% e 76%. O suicídio ocorre mais frequentemente no início de doentes sintomáticos e também em portadores do gene pré-sintomáticos. Os períodos de maior risco para o suicídio são por volta da altura da realização do teste genético e quando a independência começa a diminuir.

A HD é causada por um aumento das repetições CAG (36 repetições ou mais) no braço curto do cromossoma 4 (4p16.3) no gene da huntingtina, HTT . Quanto mais longa for a repetição de CAG's, mais precoce será o início da doença. Nos casos de JHD, as repetições ultrapassam muitas vezes as 55.

O diagnóstico é baseado nos sintomas e sinais clínicos num indivíduo com um progenitor com HD comprovada, e é confirmado pela determinação do ADN. O diagnóstico pré-síntomatico só deve ser realizado por equipas multidisciplinares em indivíduos adultos saudáveis em risco que querem saber se são portadores da mutação ou não.

O diagnóstico diferencial inclui outras causas de coreia, incluindo patologias internas gerais ou distúrbios iatrogénicos. São observadas fenocópias (casos clinicamente diagnosticados de HD sem a mutação genética).

O diagnóstico pré-natal é possível através da biópsia de vilosidades coriónicas ou amniocentese. O diagnóstico pré-implantação com fertilização in vitro é oferecido em vários países.

A HD é transmitida de forma autossómica dominante.

Até ao momento, não existe cura disponível. A gestão deve ser multidisciplinar e é baseada no tratamento dos sintomas, com vista a melhoria da qualidade de vida. A coreia é tratada com agentes bloqueadores ou de depleção dos receptores de dopamina. Pode ser necessária medicação e cuidados não-médicos para depressão e comportamento agressivo.

A progressão da doença leva à completa dependência na vida diária, o que resulta nos doentes a necessitarem de cuidados a tempo inteiro, e finalmente morte. A causa mais comum de morte é pneumonia, seguida de suicídio.