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Sumário

A hemocromatose neonatal (NH) é uma doença de armazenamento de ferro presente ao nascimento. É uma entidade distinta que difere da hemocromatose do adulto na sua origem molecular. Os sinais clínicos surgem cedo pelas 48 horas após o nascimento e são caracterizados pela associação de insuficiência hepatocelular com hiperbilirrubinemia, sinais de hemorragia, edema, ascite, hipoglicémia e acidose láctica com elevação das transaminases ligeira ou ausente. Apesar do diagnóstico poder ser suspeitado após o doseamento da atividade das transaminases, só pode ser confirmado pela demonstração da sobrecarga de ferro generalizada afetando as glândulas salivares, fígado, pâncreas, entre outros órgãos. A doença é fatal e a eficiência limitada do tratamento antioxidante não permite que a transplantação seja adiada, apesar desta operação ser de alto risco para os recém-nascidos. A causa subjacente a esta doença de acumulação de ferro é desconhecida mas pode estar associada a uma anomalia na transferência de ferro através da placenta. Um estudo recente descreveu um tratamento com altas doses de imunoglobulina intravenosa (IVIG) administradas durante a gestação a mulheres cuja gravidez mais recente tenha terminado com a confirmação de NH. Esta terapêutica parece ser eficaz na prevenção ou na alteração da gravidade da hemocromatose neonatal e apoia a hipótese de um mecanismo aloimune para esta doença.

Editor(es):  Prof Jean-Marie SAUDUBRAY - Atualizado em: Fevereiro 2005

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