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FRMPD4 - FERM and PDZ domain containing 4

Sinónimo(s) : KIAA0316
Símbolos e genes anteriore : PDZ domain containing 10, PDZD10, PDZK10
Tipe : Gene com produto proteico
localização cromossômica : Xp22.2
OMIM: 300838
HGNC: 29007
UniProtKB: Q14CM0
Genatlas: FRMPD4
GenCC: FRMPD4
Ensembl: ENSG00000169933
IUPHAR-DB: -
Reactome: -
LOVD: FRMPD4

Lista de doenças

Mutação(s) germinativa(s) causadora(s) de Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual não-sindrómico ligada ao X ORPHA:777

: Auditado

Informação adicional

Recursos de saúde centrados no utente para este gene

Testes de diagnóstico (18)

Atividades de investigação para este gene

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