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Sumário

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A intolerância hereditária à frutose é uma doença autossómica recessiva causada por uma deficiência de actividade frutose-1-fosfato aldolase, que resulta na acumulação de frutose-1-fosfato no fígado, rim e intestino delgado. Os recém-nascidos homozigóticos permanecem clinicamente saudáveis até serem confrontados com fontes de frutose na dieta, o que acontece normalmente na altura da diversificação alimentar, quando a frutose ou sacarose passam a fazer parte da dieta. Os sintomas clínicos incluem dor abdominal aguda, vómitos e hipoglicemia após ingestão de frutose ou outros açúcares metabolizados via frutose-1-fosfato. A ingestão prolongada de frutose nas crianças leva, em última instância, à insuficiência hepática e/ou renal e morte. Os doentes desenvolvem uma forte repulsa por alimentos doces. Esta doença pode chegar a ter uma prevalência de 1:20.000 indivíduos em alguns países europeus. A deficiência reside na aldolase B que catalisa a clivagem de frutose-1-fosfato para formar diidroxiacetona fosfato e D-gliceraldeído. A existência de heterogeneidade genética foi considerada: podem existir tanto mutações estruturais como regulatórias, para além de mais de um tipo de mutações estruturais. Os métodos de diagnóstico incluem o ensaio enzimático em biópsia hepática para determinar a actividade da aldolase ou um teste de tolerância à frutose: a frutose é administrada por via intravenosa em condições controladas por forma a permitir a monitorização dos níveis de glucose, frutose e fosfato.

Editor(es):  Prof Jean-Marie SAUDUBRAY - Atualizado em: Março 2004