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A incidência anual à nascença é desconhecida, mas está estimada em 1-5/500,000.

A síndrome é reconhecida durante o período pré-natal ou à nascença. Em casos raros, também pode estar presente polidactilia pós-axial. O tórax estreito pode causar insuficiência respiratória neonatal, e pode estar associado a manifestações respiratórias persistentes. Alguns casos são graves, enquanto outros têm um curso benigno. O crescimento é variável, mas pode ser quase normal. Em casos raros foi descrita insuficiência hepática e renal (fibrose do fígado ou nefronoftíse) que ocorrem em qualquer idade. Também pode ser observada degenerescênciapigmentar da retina. O desenvolvimento intelectual é normal.

A síndrome é transmitida de forma autossómica recessiva. A base molecular da síndrome foi parcialmente elucidada indicando envolvimento dos genes IFT80 (3q25.33), DYNC2H1 (11q22.3), WDR19 (4p14) e TTC21B (2q24.3), cada um codificando para uma proteína de transporte intraflagelar, o que confirma que a síndrome de Jeune pertence ao grupo das ciliopatias. Mutações noutros genes podem também estar implicadas na doença e permanecem por identificar.

O diagnóstico é baseado em achados radiológicos: as costelas são curtas e a pélvis tem uma morfologia anormal, com um teto acetabular horizontal e um aspeto em tridente formado por uma saliência mediana e dois esporões laterais. As mãos são normais ou curtas com possíveis epífises em cone nas falanges.

O diagnóstico diferencial deve incluir displasia toraco-laringo-pélvica, síndrome de Ellis-van Creveld, síndrome de Sensenbrenner e dissomia uniparental paterna do cromossoma 14 (ver estes termos).

O diagnóstico molecular tem de ser confirmado no probando antes de propor teste molecular pré-natal. Noutros casos, apenas um exame cuidadoso de ecografia pré-natal pode detetar a doença.

Sendo uma doença autossómica recessiva, o risco de recorrência é de 25% para cada gravidez após o nascimento de uma criança afetada.

O tratamento consiste na gestão das infecções respiratórias,que podem levar a complicações graves. A função renal e hepática deve ser monitorizada regularmente, bem como ser feito exame à retina.

Prognóstico é altamente variável dependendo das doenças viscerais associadas, e o risco de complicações respiratórias graves diminui após os 2 anos de idade.