x

Pesquisar por doença rara

* (*) campo(s) de preenchimento obrigatório

Outras opções de pesquisa

Comentário

(*) Campos obrigatórios

Atenção

Apenas os comentários para a melhoria da qualidade e precisão da informação no website da Orphanet serão aceites. Para todos os restantes, por favor envie os seus comentários via 'Contacte-nos'. Apenas os comentários escritos em inglês ou português poderão ser processados.

Captcha image

Síndrome de Jeune

Definição da doença

A síndrome de Jeune, também chamada distrofia torácica asfixiante, é uma displasia com costelas curtas caracterizada por um tórax estreito, membros curtos e alterações radiológicas esqueléticas, incluindo aspeto em "tridente" dos acetábulos e alterações metafisárias.

ORPHA:474

  • Sinónimo(s):
    • Distrofia torácica asfixiante do recém-nascido
  • Prevalência: Desconhecido
  • Hereditariedade: Autossómica recessiva 
  • Idade de início: Neonatal, Pré-natal
  • CID-10: Q77.2
  • OMIM: 208500  611263  613091  613819  614376  615630  615633  616300  617088
  • UMLS: C0265275
  • MeSH: C537571
  • GARD: 3049
  • MedDRA: 10057621

Informação detalhada

Artigo para os profissionais

Os documentos contidos neste website são apresentação para efeitos apenas de informação. O material não substitui os cuidados médicos profissinais por um especialista profissional qualificado e não deve ser usado como base para diagnóstico ou tratamento.