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Síndrome de Marfan
ORPHA:558
Nível de Classificação: PatologiaSumário
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O síndrome de Marfan (SMF) é uma doença autossómica dominante com uma prevalência estimada de 1/5.000 indivíduos. Os critérios de diagnóstico para o SMF foram estabelecidos em Berlim no ano de 1986. Foi recolhida informação sobre todos os sistemas susceptíveis de serem envolvidos e posteriormente os sinais clínicos major e as outras manifestações minor foram definidas com base no tipo de envolvimento. A presença de um determinado número de sinais clínicos num dado sistema determinaria se um indivíduo era afectado com SMF ou não. Com o tempo, os pontos fracos dos critérios de Berlim tornaram-se evidentes, acentuados em particular pelo desenvolvimento dos testes moleculares, levando Paepe et al (1996) a revê-los. Actualmente, podem ser utilizados os dois conjuntos de critérios; as suas capacidades discriminativas estão a ser avaliadas. Os sinais clínicos do SMF são fundamentalmente musculo-esqueléticos (dolicostenomelia, aracnodactilia, hipermobilidade articular, envolvimento espinhal, protusão do acetábulo, envolvimento ósseo torácico), oculares (luxação do cristalino, miopia axial) e cardíacos; estes últimos condicionam o prognóstico em função da gravidade das anomalias das válvulas aórtica e mitral. Os doentes com SMF devem ser seguidos por médicos de diferentes especialidades, mas trabalhando em conjunto no quadro de uma consulta multi-disciplinar (cardiologia, genética, oftalmologia, pediatria, reumatologia). Podem ser propostas terapêuticas cardiovasculares. O SMF é uma fibrilinopatia que resulta da síntese deficiente de fibrilina-1. O gene humano que codifica para esta proteína (FBN-1) foi parcialmente clonado e localiza-se no cromossoma 15q21. Actualmente já foram descritas mais de 400 mutações no gene FBN-1. Um segundo gene implicado no SMF (designado MFS2) foi localizado no braço curto do cromossoma 3 em 3p25. Este gene e a proteína para que codifica permanecem desconhecidos. Estima-se actualmente que as alterações neste gene sejam responsáveis por cerca de 8-15% dos casos de SMF
Informação detalhada
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- Orientações de prática clínica
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- Critérios de diagnóstico
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- Français (1996, pdf)
- Genética prática
- English (2007, pdf)
- Artigo de revisão de genética clínica
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- Ficha de incapacidades
- Español (2016, pdf)
- Français (2014, pdf)
- Dansk (2018)
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