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Síndrome de Menkes

Definição da doença

A doença de Menkes (MD) é uma doença multissistémica geralmente grave do metabolismo do cobre, caracterizada por neurodegeneração progressiva e anomalias acentuadas do tecido conjuntivo, bem como cabelo tipicamente anormal, esparso com textura em palha-de-aço.

ORPHA:565

Nível de Classificação: Patologia
  • Sinónimo(s):
    • Cabelo impenteável, síndrome de
    • Síndrome de cabelo impenteável
  • Prevalência: Desconhecido
  • Hereditariedade: Ligado ao X recessivo 
  • Idade de início: Neonatal
  • CID-10: E83.0
  • OMIM: 309400
  • UMLS: C0022716
  • MeSH: -
  • GARD: 1521
  • MedDRA: 10027294

Informação detalhada

Artigo para os profissionais

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