Orphanet: Síndrome Loyes Dietz

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Síndrome Loyes-Dietz

ORPHA:60030

Nível de Classificação: Patologia

Sinónimo(s):
- Síndrome aneurisma aórtico por anomalia nos recetores beta do TGF
Prevalência: Desconhecido
Hereditariedade: Autossómica dominante ou Autossómica recessiva
Idade de início: Infância, Neonatal
CID-10: Q87.4
CID-11: BD50.Z
OMIM: 609192 610168 613795 614816 615582 619656
UMLS: C2697932
MeSH: D055947
GARD: 10788
MedDRA: 10081284

Sumário

Existe um documento em Inglês sobre esta doença

A Orphanet está presentemente a desenvolver um sumário para esta doença. No entanto, outros dados relacionados com a doença estão acessíveis a partir do menu Informações Adicionais localizado na parte inferior desta página.

Um resumo sobre esta doença está disponível em Deutsch (2016) English (2016) Español (2016) Italiano (2016) Nederlands (2016) Français (2006)

Informação detalhada

Público em geral

Artigo para o público em geral
Suomi (2014, pdf) - FPD RD Unit
Français (2019, pdf) - Fondation Groupama
Svenska (2019) - Socialstyrelsen

Guidelines

Guias de emergência
Français (2017, pdf) - Orphanet Urgences

Orientações de prática clínica
English (2023) - Eur J Med Genet

Orientações de anestesia
Checo (2013) - Orphananesthesia
English (2013) - Orphananesthesia
Español (2013) - Orphananesthesia

Artigos de revisão sobre a doença

Artigo de revisão
English (2014) - Genet Med

Artigo de revisão de genética clínica
English (2018) - GeneReviews

Testes genéticos

Orientações para teste genético
English (2011) - Eur J Hum Genet

Produzido/endossado pela(s) Rede(s) Europeia(s) de Referência FSMR

Produzido/endossado pela(s) FSMR

Informação adicional

Informação adicional sobre esta doença

Recursos de saúde centrados no utente para esta doença

Atividades de investigação nesta doença

Serviços Sociais Especializados

Directoria Eurordis

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